唐氏綜合征患兒染色體核型標準型為

　　A.46，XX，-14，+t(14q21q)

　　B.47，XX，+21

　　C.45，XX，-14，-21，+t(14q21q)

　　D.47，XXX

　　E.46，XX，-21，+t(2lq21q)

　　答案：B

　　解析：唐氏綜合征患兒染色體核型標準型為47，XX(或XY)，+21

　　A.唐氏綜合征(21-三體綜合征)

　　B.軟骨發育不良

　　C.先天性甲狀腺功能減低癥

　　D.佝僂病

　　E.苯丙酮尿癥

　　女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側通貫手。最可能的診斷是

　　答案：A

　　男，1歲。智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。最可能的診斷是

　　答案： C

　　男孩，3歲，出生時正常，母乳喂養，5個月后智能漸落后，頭發變黃，膚色變白，有時發生抽搐，肌張力較高。

　　臨床上應首先考慮的診斷是

　　A.21-三體綜合征

　　B.維生素D缺乏性手足搐搦癥

　　C.苯丙酮尿癥

　　D.先天性甲狀腺功能減低癥

　　E.癲癇

　　答案： C

　　為協助診斷應選擇的檢查是

　　A.血鈣、磷測定

　　B.染色體核型分析

　　C.血T3、T4、TSH測定

　　D.腦電圖檢查

　　E.尿三氯化鐵試驗

　　答案： E

　　假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應選擇的檢查項目是

　　A.尿2，4-二硝基苯肼試驗

　　B.尿三氯化鐵試驗

　　C.Guthrie細菌生長抑制試驗

　　D.血T3、T4、TSH測定

　　E.染色體核型分析

　　答案： C

　　疑為苯丙酮尿癥的兒童初篩應做

　　A.Guthrie細菌生長抑制試驗

　　B.血清苯丙氨酸濃度測定

　　C.尿三氯化鐵試驗

　　D.尿甲苯胺藍試驗

　　E.苯丙氨酸耐量試驗

　　答案： C

　　解析：尿三氯化鐵試驗及2，4-二硝基苯肼試驗是檢測尿中苯丙酮酸的化學呈色法，可用于兒童的初篩。

　　易位型21-三體綜合征最常見的核型是

　　A.46,XY，-13,+t(13q21q)

　　B.46,XY，-21,+t(2lq21q)C.46,XY,-22,+t(21q22q)

　　D.46,XY，-14，+t(14q21q)

　　E.46,XY，-15,+t(15q21q)

　　答案： C

　　男，1歲。頭發稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐。尿有鼠尿

　　味。該患兒的診斷是

　　A.先天愚型

　　B.呆小病

　　C.先天性腦發育不全

　　D.苯丙酮尿癥

　　E.腦性癱瘓

　　答案： D

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