2010兒科學輔導之遺傳性疾?。罕奖虬Y
更新時間：2010-08-10 11:16:26
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苯丙酮尿癥
1發病機制：苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致。
2臨床表現：出生時正常，3-6個月癥狀出現，1歲時明顯。
神經系統：智能發育落后，肌張力高，肌痙攣
外觀：皮膚、毛發、虹膜顏色變淺
其它：鼠尿味、嘔吐、濕疹
3 診斷：
新生兒：Guthrie細菌生長抑制實驗
兒童：尿三氯化鐵實驗
4 治療：
飲食控制，低苯丙氨酸飲食
藥物治療(非典型)：BH4，5-羥色氨酸，L-DOPA
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