苯丙酮尿癥的癥狀

苯丙酮尿癥主要表現為智力低下，頭發由黑變黃，皮膚白皙，有濕疹、皮膚抓痕征，患兒排出的尿液和汗液中有較多的苯乙酸，因此尿液有鼠尿臭味?；純哼€可并發智力低下、小腦萎縮、癲癇等并發癥。此病患兒在新生兒時期表現正常，6個月后出現癥狀，并逐漸加重。若未得到及時控制與治療，可給患兒中樞神經系統帶來不可逆的影響和損害，甚至可發展為重度或者中度智力異常。

典型癥狀

生長發育改變

患兒除軀體生長發育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩，語言發育障礙尤為明顯。患兒在新生兒時期表現正常，6個月后出現癥狀，并逐漸加重。若未得到及時控制與治療，可給患兒中樞神經系統帶來不可逆的影響和損害，甚至可發展為重度或者中度智力異常。隨著添加輔食不斷增加，智力發育落后在兒童期會持續惡化，當大腦成熟后會逐漸穩定下來。

皮膚毛發異常

皮膚常干燥、白皙且伴有濕疹和皮膚劃痕癥，毛發色淡而呈棕色。

體味異常

苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有鼠尿臭味。

神經系統表現

是苯丙酮尿癥最主要的損害，以智能發育落后為主，可有神經行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡，肌痙攣或癲癇小發作;少數呈現肌張力增高，腱反射亢進，80%有腦電圖異常。BH缺乏型的神經系統癥狀出現較早且較嚴重，常見肌張力明顯減低、嗜睡、驚厥，如不及時治療，常在幼兒期死亡。

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