【考點精講】先天性甲狀腺功能減退癥

1.病因及分類

(1)散發性先天性甲低(原發性甲低)：甲狀腺不發育、發育不全或異位是造成先天性甲低最主要的原因。

(2)地方性先天性甲低：多因孕婦飲食缺碘導致。

2.臨床表現　

主要臨床特征包括智能落后、生長發育遲緩、生理功能低下等。典型癥狀——多數在出生半年后出現典型癥狀：

(1)特殊面容和體態：皮膚粗糙、面色蒼黃，毛發稀疏、無光澤，面部黏液水腫，眼瞼浮腫，眼距寬，鼻梁低平，唇厚，舌大而寬厚、常伸出口外。

(2)神經系統癥狀：智能發育低下，表情呆板、淡漠，神經反射遲鈍。

(3)生理功能低下：精神差，安靜少動，對周圍事物反應少，嗜睡，納差，聲音低啞，體溫低而怕冷，脈搏、呼吸緩慢，心音低鈍，肌張力低，腸蠕動慢，腹脹，便秘。

3.新生兒篩查

生后2——3d，新生兒干血滴紙片，檢測TSH濃度>15——20mU/L時，再檢測血清T4、TSH以確診。

4.血清T4、T3、TSH測定　

任何新生兒篩查結果可疑或臨床有可疑癥狀的小兒都應檢測血清T4和TSH濃度，如T4降低、TSH明顯升高時即可確診;血清T3濃度在甲狀腺功能減退時可能降低或正常。

5.先天性甲狀腺功能減退癥的治療　

早期確診，一旦診斷確立，應終身服用甲狀腺制劑，不能中斷，否則前功盡棄。

甲狀腺制劑有兩種：

L-甲狀腺素鈉：：起始量：小劑量5——8μg/(kg·d)，大劑量為10——15μg/(kg·d)。

用藥合適指征：①TSH濃度正常，血T4正常或偏高，以備部分T4轉變成T3。新生兒甲低應在開始治療2——4周內使血T4水平上升至正常高限，6——9周內使血TSH水平降至正常范圍。②臨床表現：大便次數及性狀正常，食欲好轉，腹脹消失，心律正常，智能及體格發育改善。

用藥不合適表現：①用量不足時，患兒身高增長及骨骼生長遲緩，也會影響智力發育;②用量過大則可引起煩躁、多汗、消瘦、腹痛、腹瀉和發熱等癥狀。

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