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臨床助理醫師高頻考點:唐氏綜合征的臨床表現與診斷

更新時間:2020-09-08 15:36:28 來源:環球網校 瀏覽48收藏19

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摘要 小兒唐氏綜合征是由于21號染色體異常導致的最常見的染色體病,總發生率占活產新生兒的1‰,也是人類最早被確定的染色體病。主要的臨床特點是智力障礙、發育遲緩、特殊面容,并可伴有多發畸形。下面是臨床助理醫師高頻考點:唐氏綜合征的臨床表現與診斷。

一、唐氏綜合征的臨床表現

本病主要特征為智能低下,特殊面容和生長發育遲緩,可伴多種畸形。臨床表現的嚴重程度隨異常細胞核型所占百分比而異。

1.智能低下:本病最突出,最嚴重的臨床表現。隨年齡增長而逐漸明顯。

2.特殊面容:眼裂小、眼距寬、眼外眥上斜,鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,張口伸舌伴流涎。

3.生長發育遲緩:身材矮小,骨齡落后;四肢短,手指短粗,小指內彎,肌張力低下,韌帶松弛,關節可過度彎曲。

4.特殊皮紋:通貫手(又稱猿線)、手掌三叉點上移向掌心。

5.其他:男孩常有隱睪,成年后大多無生育能力;女孩無月經,僅少數可有生育能力。

二、唐氏綜合征的診斷和細胞遺傳學檢查

1.診斷:典型病例依據特殊面容,皮膚紋理和智能低下可做出臨床診斷。

2.細胞遺傳學檢查:新生兒或癥狀不典型者需進行染色體核型分析以確診

(1)標準型:最常見,約占患兒總數的95%,核型為47,XX(或XY),+21。即患兒多出了一條額外的21號染色體。

(2)易位型:染色體總數為46條,其中一條為易位染色體。

1)D/G易位:D組以14號染色體易位為主,其核型為46,XX(或XY),-14,+t(14q21q);少數為15號或13號染色體易位。

2)G/G易位:G組多出的21號易位到了另一個21號染色體上,核型為46,XX(或XY),-21,+t(21q21q);或多出的21號易位到了22號染色體上,46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)。

(3)嵌合體型:患兒體內存在兩種細胞系,一種為正常細胞,另一種為21-三體細胞,形成嵌合體,核型多為46,XX(或XY)/47,XX(或XY),+21。此型患兒臨床表現嚴重程度與正常細胞所占百分比例有關。

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分享到: 編輯:路夢思

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