臨床助理醫(yī)師高頻考點:唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)與診斷


一、唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)
本病主要特征為智能低下,特殊面容和生長發(fā)育遲緩,可伴多種畸形。臨床表現(xiàn)的嚴重程度隨異常細胞核型所占百分比而異。
1.智能低下:本病最突出,最嚴重的臨床表現(xiàn)。隨年齡增長而逐漸明顯。
2.特殊面容:眼裂小、眼距寬、眼外眥上斜,鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,張口伸舌伴流涎。
3.生長發(fā)育遲緩:身材矮小,骨齡落后;四肢短,手指短粗,小指內(nèi)彎,肌張力低下,韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲。
4.特殊皮紋:通貫手(又稱猿線)、手掌三叉點上移向掌心。
5.其他:男孩常有隱睪,成年后大多無生育能力;女孩無月經(jīng),僅少數(shù)可有生育能力。
二、唐氏綜合征的診斷和細胞遺傳學檢查
1.診斷:典型病例依據(jù)特殊面容,皮膚紋理和智能低下可做出臨床診斷。
2.細胞遺傳學檢查:新生兒或癥狀不典型者需進行染色體核型分析以確診
(1)標準型:最常見,約占患兒總數(shù)的95%,核型為47,XX(或XY),+21。即患兒多出了一條額外的21號染色體。
(2)易位型:染色體總數(shù)為46條,其中一條為易位染色體。
1)D/G易位:D組以14號染色體易位為主,其核型為46,XX(或XY),-14,+t(14q21q);少數(shù)為15號或13號染色體易位。
2)G/G易位:G組多出的21號易位到了另一個21號染色體上,核型為46,XX(或XY),-21,+t(21q21q);或多出的21號易位到了22號染色體上,46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)。
(3)嵌合體型:患兒體內(nèi)存在兩種細胞系,一種為正常細胞,另一種為21-三體細胞,形成嵌合體,核型多為46,XX(或XY)/47,XX(或XY),+21。此型患兒臨床表現(xiàn)嚴重程度與正常細胞所占百分比例有關(guān)。
以上內(nèi)容為臨床助理醫(yī)師高頻考點:唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)與診斷。醫(yī)師考試已經(jīng)結(jié)束了,為了大家了解到考試真題情況,環(huán)球網(wǎng)校小編準備了與臨床助理醫(yī)師考試相關(guān)的各學科考試大綱和歷年真題等內(nèi)容,點擊下方按鈕即可免費下載,祝大家順利通過考試。
最新資訊
- 2024年臨床助理醫(yī)師實踐技能考試答題模板2024-05-26
- 2024年臨床助理醫(yī)師備考筆記--運動系統(tǒng)(下肢骨折)2024-05-05
- 2024年臨床助理醫(yī)師備考筆記--運動系統(tǒng)(脊柱和骨盆骨折)2024-05-03
- 2024年臨床助理醫(yī)師備考筆記--內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病的概述2024-04-25
- 2024年臨床助理醫(yī)師資格考試必背考點:氣胸2024-03-19
- 2024年臨床助理醫(yī)師大綱有變,怎么應對?臨床思維訓練營課程免費助力2024-02-20
- 考生必看:2024年臨床助理醫(yī)師資格考試指導用書發(fā)布2024-02-04
- 好消息!2024年臨床助理醫(yī)師思維能力測評系統(tǒng)上線了!速來體驗!2023-12-26
- 2022年臨床助理醫(yī)師練習題(2)2022-01-27
- 2022年臨床助理醫(yī)師練習題(1)2022-01-27