苯丙酮尿癥：

最突出的表現：智能發育落后。

最特殊的癥狀：鼠尿臭味(苯乙酸所致)。

21-三體綜合征：

最突出的表現：智能發育落后。

21-三體綜合征=智力障礙+通貫手+舌伸出口外+小指內彎+先心病

苯丙酮尿癥=智力障礙+尿有鼠尿臭味+毛發變淺

先天性甲減=智力障礙+皮膚粗糙+黏液水腫+便秘、臍疝+舌寬大

【例題·A1型題】

苯丙酮尿癥患兒主要的神經系統異常表現是

A.肌張力增高

B.行為異常

C.智能發育落后

D.驚厥

E.腱反射亢進

【答案】C

【解析】苯丙酮尿癥通常在3——6個月出現癥狀，神經系統癥狀最突出的是智能發育落后，最特殊的是鼠尿臭味。

【例題·B1型題】

1.女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側通貫手。此患兒最可能的診斷是

2.男，1歲。智能落后，表情呆滯，皮膚毛發色素減少，有癲癇樣發作，尿有鼠尿氣味。此患兒最可能的診斷是

A.唐氏綜合征(21-三體綜合征)

B.軟骨發育不良

C.先天性甲狀腺功能減退癥

D.維生素D缺乏病

E.苯丙酮尿癥

【答案】A;E

【解析】通貫手為21-三體綜合征的特征性體征。患兒智力低下，特殊愚型面容，皮膚細嫩、肌張力低下，應診斷為21-三體綜合征。尿液有鼠尿氣味為苯丙酮尿癥的特征性臨床表現。患兒智能低下，皮膚色素減少，應診斷為苯丙酮尿癥。軟骨發育不良、VitD缺乏病均不會有智能低下。先天性甲減雖有智能低下，但不會出現上述特殊面容。

以上就是環球網校分享的2020年臨床執業助理醫師資格考試考點：苯丙酮尿癥的臨床表現。小編還為大家準備了2020年臨床助理醫師歷年高頻考點等備考資料，點擊下方按鈕即可免費下載。希望這些資料對各位考生有所幫助，好好復習，爭取一次性考過哦。