2020年臨床助理醫師考點：苯丙酮尿癥的臨床表現和診斷治療
更新時間：2020-03-10 15:20:01
來源：環球網校
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【考點精講】苯丙酮尿癥
1.臨床表現
患兒通常在3～6個月時初現癥狀，1歲時癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。
(1)神經系統：以智能發育落后為主，驚厥。
(2)外觀：毛發、皮膚、虹膜色淺。
(3)其他：濕疹，尿和汗液有鼠尿臭味。
2.發病機制
典型PKU：苯丙氨酸羥化酶(PAH)
非典型PKU：鳥苷三磷酸環化水合酶(GTP-CH);6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-PTS)或二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)缺乏所致。
3.診斷
(1)新生兒期篩查：Guthrie細菌生長抑制試驗。
(2)尿三氯化鐵試驗和2，4-二硝基苯肼試驗：用于較大兒童初篩。
(3)血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析：提供診斷依據。
(4)尿蝶呤分析：鑒別三種非典型PKU。
(5)DNA分析：苯丙氨酸羥化酶編碼基因位于12號染色體長臂。
4.治療飲食控制。
限制苯丙氨酸攝入，提供低苯丙氨酸飲食;
由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，不能無苯丙氨酸飲食。
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