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1、苯丙酮尿癥主要的神經系統危害是

A.智能發育落后

B.肌痙攣

C.癲癇小發作

D.行為異常

E.多動

2、丙酮尿癥患兒需定期監測

A.血苯丙氨酸

B.尿三氯化鐵

C.尿蝶呤

D.血酪氨酸

E.尿有機酸

3、苯丙酮尿癥是屬于

A、染色體畸變

B、常染色體顯性遺傳

C、常染色體隱性遺傳

D、X連鎖顯性遺傳

E、X連鎖隱性遺傳

4、苯丙酮尿癥患兒最突出的臨床表現是

A、驚厥

B、肌張力增高

C、智能發育落后

D、毛發、皮膚色澤變淺

E、尿和汗液有鼠尿臭味

5、D/G易位型21-三體綜合征最常見的核型是

A、46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)

B、46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

C、46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)

D、46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)

E、46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)

6、某母親為21q21q平衡易位攜帶者，則子代風險率為

A、1%

B、20%

C、50%

D、70%

E、100%

7、21-三體綜合征的特點不包括

A、眼裂小，眼距寬

B、張口伸舌，流涎多

C、皮膚粗糙增厚

D、常合并先天性畸形

E、精神運動發育遲緩

8、先天愚型最具有診斷價值是

A、骨骼X線檢查

B、染色體檢查

C、血清T3、T4檢查

D、智力低下

E、特殊面容，通貫手

答案部分請翻至下頁

1、【正確答案】 A

【答案解析】 苯丙酮尿癥的臨床表現：苯丙酮尿癥通常出生3～6個月出現癥狀，1歲時癥狀明顯。以智力發育落后為主要表現，常有行為異常、多動甚至有肌痙攣或癲癇小發作，少數呈肌張力增高和腱反射亢進。此外患兒可因黑色素合成不足而表現為毛發、皮膚和虹膜色澤變淺，還可表現為尿和汗液有鼠尿味。

2、【正確答案】 A

【答案解析】 丙酮尿癥患兒需定期監測血苯丙氨酸，了解控制情況，以便調整。

3、【正確答案】 C

【答案解析】 苯丙酮尿癥(PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，屬常染色體隱性遺傳，是一種常見的氨基酸代謝病。

4、【正確答案】 C

【答案解析】 智能低下所有患兒均有不同程度的智能低下，隨年齡增長而逐漸明顯。這是最突出的表現。

5、【正確答案】 B

【答案解析】 (一)標準型

患兒體細胞染色體為47條，有一條額外的21號染色體，核型為47，XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。其發生機制系因親代(多數為母方)的生殖細胞染色體在減數分裂時不分離所致。雙親外周血淋巴細胞核型都正常。

(二)易位型

約占2.5%～5%。多為羅伯遜易位，是只發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，亦稱著絲粒融合，其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。其中，D/G易位最常見，D組中以14號染色體為主，即核型為46，XX(或XY)-14，+t(14q21q);少數為15號。這種易位型患兒約半數為遺傳性，即親代中有14/21平衡易位染色體攜帶者，核型為45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)。另一種為G/G易位，是由于G組中兩個21號染色體發生著絲粒融合，形成等臂染色體t(21q21q)，或一個21號易位到一個22號染色體上，t(21q22q)，較少見。

6、【正確答案】 E

【答案解析】 在易位型中，再發風險為4～10%，如果母親為21q21q平衡易位攜帶者，子代發病率為100%。

7、【正確答案】 C

【答案解析】 21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下，特殊面容和生長發育遲緩，并可伴有多種畸形。

智能低下 所有患兒均有不同程度的智能低下，隨年齡增長而逐漸明顯。

生長發育遲緩 身材矮小，頭圍小，骨齡落后于年齡，出牙延遲且常錯位。四肢短，手指粗短，小指向內彎曲，肌張力低下，韌帶松弛，關節可過度彎曲。運動發育和性發育延遲。

特殊面容 患兒出生時即有明顯的特殊面容。眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜，鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外。

皮膚紋理 特征通貫手，手掌三叉點上移向掌心。

其他 可伴有其他畸形，常見的有先天性心臟病，其次是消化道畸形，腭、唇裂，多指(趾)畸形等。免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率增高。男孩有隱睪，小陰莖，無生殖能力。

皮膚粗糙，常見于先天性甲狀腺功能減低癥。

8、【正確答案】 B

【答案解析】 先天愚型診斷：病例根據其特殊面容、皮膚紋理特點和智能低下，不難診斷。確診需行染色體核型分析。

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