氨基酸代謝紊亂概述-2018臨床助理醫師生理學考點輔導

更新時間：2017-11-16 14:49:50 來源：環球網校

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　　氨基酸代謝紊亂概述:

　　食物中的蛋白質須在消化道內經多種消化酶如胃蛋白酶、胰蛋白酶、氨基肽酶、羧基肽酶、二肽酶的作用降解為二肽、三肽、游離氨基酸，才能被腸粘膜吸收，經肝門脈系統進入血循環。人體內經常含有一定量的游離氨基酸(氨基酸代謝庫)。消化道吸收的氨基酸隨血流進入氨基酸庫。代謝庫內的氨基酸處于不斷生成、不斷被利用的動態平衡之中。骨骼肌及肝臟是氨基酸代謝庫的主要場所。

　　氨基酸的主要生理功能是合成蛋白質(包括酶)或某些重要的含氮化合物(如核苷酸、兒茶酚胺激素、某些神經遞質等)，也可以轉變成糖或脂肪。有些氨基酸本身就是神經遞質，有些能參與某些代謝活動。

　　先天性氨基酸代謝病總發病率約為1：5000～10000.病種已知70余種，如苯丙酮酸尿癥、尿黑酸尿癥、楓糖尿癥等。多為常染色體隱性遺傳。主要侵犯神經系統，臨床上多表現進行性腦損害癥狀，是引起小兒智能低下的重要原因。病情嚴重者可發生驚厥、癱瘓或嚴重代謝紊亂。這類疾病早期診斷十分重要，很多病種可經限制蛋白質或某種氨基酸的攝入而避免嚴重腦損害，有些則用維生素治療有效。但也有迄今無法治療的病例。有些營養性疾病(如蛋白質能量營養不良、肥胖癥)、長期饑餓及肝炎等也可引起某些氨基酸的血濃度異常。

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