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　　氨基酸代謝紊亂概述:

　　食物中的蛋白質(zhì)須在消化道內(nèi)經(jīng)多種消化酶如胃蛋白酶、胰蛋白酶、氨基肽酶、羧基肽酶、二肽酶的作用降解為二肽、三肽、游離氨基酸，才能被腸粘膜吸收，經(jīng)肝門脈系統(tǒng)進(jìn)入血循環(huán)。人體內(nèi)經(jīng)常含有一定量的游離氨基酸(氨基酸代謝庫)。消化道吸收的氨基酸隨血流進(jìn)入氨基酸庫。代謝庫內(nèi)的氨基酸處于不斷生成、不斷被利用的動態(tài)平衡之中。骨骼肌及肝臟是氨基酸代謝庫的主要場所。

　　氨基酸的主要生理功能是合成蛋白質(zhì)(包括酶)或某些重要的含氮化合物(如核苷酸、兒茶酚胺激素、某些神經(jīng)遞質(zhì)等)，也可以轉(zhuǎn)變成糖或脂肪。有些氨基酸本身就是神經(jīng)遞質(zhì)，有些能參與某些代謝活動。

　　先天性氨基酸代謝病總發(fā)病率約為1：5000～10000.病種已知70余種，如苯丙酮酸尿癥、尿黑酸尿癥、楓糖尿癥等。多為常染色體隱性遺傳。主要侵犯神經(jīng)系統(tǒng)，臨床上多表現(xiàn)進(jìn)行性腦損害癥狀，是引起小兒智能低下的重要原因。病情嚴(yán)重者可發(fā)生驚厥、癱瘓或嚴(yán)重代謝紊亂。這類疾病早期診斷十分重要，很多病種可經(jīng)限制蛋白質(zhì)或某種氨基酸的攝入而避免嚴(yán)重腦損害，有些則用維生素治療有效。但也有迄今無法治療的病例。有些營養(yǎng)性疾病(如蛋白質(zhì)能量營養(yǎng)不良、肥胖癥)、長期饑餓及肝炎等也可引起某些氨基酸的血濃度異常。

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